Почечное кровотечение при гемофилии

Содержание
  1. Гемофилия
  2. Заболевание гемофилия
  3. Чем опасна гемофилия?
  4. Рецессивные гены гемофилии
  5. Гемофилия и дальтонизм
  6. Носитель гена гемофилии
  7. Гемофилия у детей
  8. Травмы головы
  9. Кровоизлияние в суставы
  10. Кровоизлияние в мышечные ткани
  11. Кровоизлияния в брюшную полость
  12. Кровоизлияние в почки
  13. Кровотечения в области желудка и кишечника
  14. Виды гемофилии
  15. Гемофилия: причины
  16. Гемофилия: симптомы
  17. Гемофилия: диагностика
  18. Гемофилия: лечение
  19. Профилактика гемофилии
  20. Гемофилия кровь в моче
  21. Боли при мочеиспускании
  22. Гематурия по МКБ-10
  23. Кровь
  24. Эритроциты
  25. Гемоглобин
  26. Причины гемофилии
  27. Клиническая картина, симптомы гемофилии
  28. Кровоизлияния в суставы
  29. Гематомы
  30. Почечные кровотечения
  31. Кровотечения и кровоизлияния другой локализации
  32. Результаты дополнительных исследований
  33. Осложнения гемофилии
  34. Лечение и профилактика гемофилии
  35. Гемофилия. Клинические рекомендации
  36. Список сокращений
  37. Термины и определения
  38. 1.1 Определение
  39. 1.2 Этиология и патогенез
  40. 1.3 Эпидемиология
  41. 1.4 Кодирование по МКБ 10
  42. 1.5 Классификация
  43. 1.6 Клинические признаки
  44. 2.1 Жалобы и анамнез
  45. Неотложная помощь при гемофилии
  46. Когда необходима неотложная помощь при гемофилии
  47. Остановка кровотечения в домашних условиях
  48. Носовое кровотечение
  49. Кровотечение из языка или десен
  50. Из ран и ссадин на коже
  51. Из ЖКТ
  52. ЦНС
  53. Помощь на этапе госпитализации

Гемофилия

Почечное кровотечение при гемофилии

Тяжелейшее заболевание крови, гемофилия, встречается примерно у одного из пятидесяти тысяч человек на земле. Это генетическая болезнь, которая передаётся по наследству и в большинстве случаев приводит к инвалидности.

Гемофилией страдал последний наследник царского рода, царевич Алексей. Рецессивный ген заболевания передала ему бабушка по материнской линии, королева Виктория. Именно на примере этого известного семейства и иллюстрируют, как гемофилия передаётся по наследству.

Гемофилия связана с нарушениями в свёртываемости крови, отсутствием двух факторов: восьмого и девятого.

Болезнь в девяносто девяти процентах случаев поражает мужчин, а ген переносится женской Х-хромосомой.

Генетическая лотерея складывается таким образом, что у мужчины, больного гемофилией, будут здоровые сыновья, а дочери станут носительницами болезни.

Признаки заболевания возникают на протяжении всей жизни и их проявление никак не связано с национальностью, местом проживания или благосостоянием.

Заболевание гемофилия

Свёртываемость крови – это процесс, который останавливает кровопотерю в случае повреждения сосуда. Основную роль в нем играют факторы свёртываемости

Вкратце, реакция на повреждение стенки сосуда состоит из двух этапов:

  • Первичный спазм и блокирование раны тромбоцитарными клетками;
  • Коагуляция – образование белка, который формирует тромб для закупорки сосуда. Обычно эта процедура занимает около десяти минут. После того, как сосуд восстановит свою целостность, этот тромб рассосётся. Образование белка зависит от тринадцати факторов, и нарушения хотя бы в одном из них не дают крови сворачиваться.

При гемофилии мутирует ген, который отвечает за один из этих факторов, и кровь не образует тромба, закупоривающего повреждённый сосуд. Как следствие, кровотечение продолжается.

Чем опасна гемофилия?

Гемофилия вызывает продолжительные кровотечения, и как следствие, повреждения органов и суставов, анемию.

Все кровоизлияния вызывают болевой синдром. Со временем суставы деформируются, мышцы больного подвергаются атрофии. Человек становится инвалидом.

Рецессивные гены гемофилии

Хромосомы, определяющие пол человека при рождении, несут в себе и несколько других признаков, в том числе, наследственные заболевания. Среди них не только гемофилия. В число недугов, передающихся генетическим образом, входят глухонемота, дальтонизм, облысение у женщин и ещё 267 признаков. Информацию от больных предков передаёт рецессивный ген.

Генетический код женщины может содержать рецессивный ген Гемофилии, причём его обладательница не будет об этом подозревать. Её  здоровая Х -хромосома будет полностью отвечать за нормальную свёртываемость крови.

А вот мальчик, рождённый от носительницы этого гена, получит всего одну неполноценную Х-хромосому, которая и вызовет заболевание. У больного отца и здоровой матери может родиться мальчик со здоровой хромосомой.

Единственный раз в истории зафиксирован случай, когда гемофилией заболела девочка, так что его считают исключением из правил.

Гемофилия и дальтонизм

По тому сценарию наследуется и дальтонизм – неспособность различать цвета. Как и в случае с гемофилией, болезнь передаётся по наследству от матери к сыну и отца к дочери. Если отец-дальтоник и мать-носительница рецессивного гена, то существует пятидесятипроцентная вероятность, что у них родится девочка, не различающая цвета.

Носитель гена гемофилии

Ученые-генетики делят носителей гена гемофилии на две условные группы: возможных и облигатных.

Облигатными, то есть наиболее вероятными носителями являются женщины, у которых болен отец или есть двое или больше больных сыновей. Или женщины, с одним сыном и родственником мужского пола по линии матери, больным гемофилией.

К возможным носителям рецессивного гена относятся те, у кого имеются здоровые сыновья, но есть больные родственники по материнской линии или один сын, больной гемофилией и нет заболевших родственников.

Чаще всего у носителей рецессивного гена нет никаких проявлений гемофилии. В редких случаях отмечается склонность к образованию кровоподтёков и обильные кровотечения при хирургическом вмешательстве.

Анализы крови у носителей не показывают отклонений от нормы, и выявить, таким образом, наличие гена невозможно.

Для вычисления вероятности рождения больного ребёнка составляется семейный анамнез. Следующим этапом становится специфическое исследование крови на активность восьмого девятого факторов свёртываемости. Такой анализ делается не менее трёх раз, чтобы исключить возможную ошибку.

Такое исследование дает возможность выявить четырёх из пяти носителей гемофилии типа А и одного из двух – типа В.

Третьим этапом проводится анализ ДНК, который точно определит наличие рецессивного гена.

Гемофилия у детей

Первые проявления гемофилии могут развиться у ребёнка в том возрасте, когда он начинает ходить.

У некоторых признаки заболевания заметны уже в младенческом возрасте (синяки на теле от лёгких прикосновений и кефалогематомы).

В новорождённом периоде, как правило, не возникает кровотечений, угрожающих жизни. С материнским молоком младенец получает вещества, которые корректируют дефект свёртываемости крови.

Дети с таким диагнозом очень хрупкие, бледные и отличаются худобой. Все травмы заканчиваются обильным кровотечением. Такие дети нуждаются в постоянном присмотре и медицинском наблюдении.

Травмы головы

Любое ранение, даже самое лёгкое, угрожает жизни больного гемофилией. Крайне опасны любые травмы головы, так как развивается кровоизлияние в мозг, что может привести к летальному исходу.

Такая травма может не сразу дать о себе знать, состояние человека ухудшается спустя некоторое время. Симптомы развиваются по нарастающей.

Появляется головная боль, приступы рвоты, происходит потеря сознания и судороги.

Кровь скапливается в черепной коробке, сдавливая мозг. Такое кровотечение требует экстренной медицинской помощи. Для купирования применяются препараты, содержащие факторы свертываемости. В опасных для жизни состояниях показана трепанация черепа и удаление гематомы.

Каждая травма, даже если она не связана с разрывом тканей, у больного гемофилика должна лечиться как кровотечение.  Поэтому необходимо  как можно быстрее доставить его в больницу.

Кровоизлияние в суставы

Гемартроз (кровоизлияние в суставную полость) можно распознать по острой боли, отёке и искривлению сустава, повышению температуры и покраснению в месте отёка. Если подобное происходит с больным гемофилией, необходимо немедленно начать лечение. Если пустить ситуацию на самотёк, подвижность суставной сумки может не восстановиться.

Сустав необходимо иммобилизировать эластичной повязкой. Не стоит прикладывать тепло или холод к больному месту, это может усилить кровотечение. Если не поможет гемостатическая терапия, врачи рекомендуют проводить пункцию крови и приём кортикостероидных препаратов.

Кровоизлияние в мышечные ткани

Второе по количеству проявлений гемофилии – внутримышечные кровоизлияния. Гематомы могут быть весьма обширными и сдавливающе воздействовать на органы.

Особенно опасны гематомы, если они возникают в закрытых местах. Из-за этого, в частности, больным гемофилией противопоказаны внутримышечные уколы.

При ушибах холод можно прикладывать только сразу после происшествия. Холод, приложенный к созревшей гематоме, может способствовать нагноению. При обширных гематомах вводят антигемофильный лекарственный препарат и проводят длительную реабилитацию.

Кровоизлияния в брюшную полость

Это очень опасное кровотечение, которое может забрать до трёх литров крови из кровеносной системы. При гемофилии забрюшинное кровотечение может спровоцировать даже незначительная физическая нагрузка.

Исследования показали, что чаще всего такие гематомы образуются у молодых пациентов с худощавым телосложением.

Перенапряжение мышц живота может возникнуть  также при деформации сустава ноги  и искривлению осанки.

Симптомами забрюшинного кровотечения являются сильные боли в животе и в пояснице и нарастании анемии. При малейшем подозрении гемофилик должен быть немедленно осмотрен врачом-хирургом.

Кровоизлияние в почки

Первым симптомом кровоизлияния в почки является кровь в моче. Возникают почечные колики. Сгустки крови могут забить почечные канальцы и мочевыводящие пути. Для лечения больному рекомендуют пить как можно больше воды и проводят антигемофильную терапию. Врач может назначить лечение преднизолоном. 

Кровотечения в области желудка и кишечника

Причиной кровопотери в этой области может быть гастрит и язва. Употребление некоторых лекарств от язвы желудка резко снижает свёртываемость

Признаками кровоизлияния являются сильная слабость, характерная рвота, отдышка и бледность. Анализ крови показывает резкое снижение количества эритроцитов крови.

Для купирования кровопотери кроме антигемофильных препаратов вводится аминокапроновая кислота.

Виды гемофилии

Гемофилию условно разделяют на три вида:

  • А-гемофилия (распространена в семидесяти процентах случаев и связана с повреждением восьмого фактора свёртываемости);
  • В-гемофилия (отмечена у каждого пятого больного, обусловлена недостатком девятого фактора свёртываемости);
  • С-гемофилия (наблюдается у одного из ста заболевших и связана с недостаточностью одиннадцатого фактора, называемого фактором Кристмаса).

Третья, редкая форма заболевания, не связана с половыми хромосомами и ею заболевают как мужчины, так и женщины.

Гемофилия: причины

Причины развития гемофилии – до сих пор предмет научного изучения. Рецессивный ген передают своим сыновьям около восьмидесяти процентов матерей-носительниц.

Наукой зафиксированы случаи, когда мальчики заболевали гемофилией, не имея в своём семейном анамнезе ни одного больного родственника. Учёные сделали вывод, что рецессивный ген образовался в процессе образования половых клеток отца и матери. Выходит, что есть вероятность возникновения заболевания без видимых причин.

Гемофилия: симптомы

Самым основным признаком заболевания отмечена склонность к повышенной кровоточивости с младенческого возраста. У ребёнка при незначительных травмах образуются обширные гематомы, возникают сильные кровотечения при прорезании зубов.

В старшем возрасте образуются гемартрозы в суставах, из-за которых ограничивается движение. К пятнадцати годам больной гемофилией становится инвалидом. Пациент страдает сильными болями и ишемией разных органов. Ограничение двигательной активности нарастает и может дойти до паралича. У женщин-носительниц рецессивного гена существует опасность возникновения кровотечений в послеродовый период.

Гемофилия: диагностика

Гемофилия диагностируется на основании:

  • Жалоб больного;
  • Фактов кровотечений и гемартрозов с раннего детства;
  • Наличия в семенном древе больных родственников;
  • Клинических признаков, характерных для заболевания.

Крупные суставы больного деформированы и ограничены в подвижности, часто болезненны. Конечности тонкие, мышцы атрофированы. У обследуемого на теле обнаруживаются множественные синяки и гематомы.

Анализы крови показывают длительный период свёртываемости крови (более десяти минут), удлинение протромбинового и тромбопластинового времени, а также снижение 9,8 или 11 факторов более пятидесяти процентов. Дополнительно проводится рентгенологическое исследование поражённых суставов.

Гемофилию следует дифференцировать от таких  болезней, как ДВС-синдром, болезни Вакеза, апластической анемии, сепсиса и хронического лейкоза.

Гемофилия: лечение

Носительниц рецессивного гена до беременности информируют о возможности рождения больного ребёнка

При появлении мальчика с риском заболевания исследуют гемостаз в первые шесть месяцев жизни.

Когда больной ребёнок начинает самостоятельно передвигаться, ему рекомендуют носить защитные наколенники.

https://www.youtube.com/watch?v=Q9JEJH5yvdQ

Больному гемофилией прививки и лекарства вводят перорально и внутривенно.

Все оперативные вмешательства проводятся только с применением заместительной терапии.

Категорически противопоказано применение аспирина и других препаратов, содержащих ацетилсалициловую кислоту.

Детям с тяжёлыми формами заболевания проводят постоянное введение гемостатических препаратов и недостающих факторов. Любые занятия физкультурой исключаются. Ребёнок должен постоянно иметь при себе паспорт гемофилика с указанием основных данных болезни для немедленного оказания помощи в случае необходимости.

Больные находятся на учёте у гематолога, травматолога и ортопеда.

При кровотечениях показан постельный режим и заместительная терапия.

Родителям ребёнка необходимо иметь при себе запас препарата с необходимым фактором.

Прогноз при этом заболевании при современных методах лечения улучшается. Патология поддаётся лечению. Отсутствие наблюдения и лечения влечёт за собой инвалидность и может привести к смертельному  исходу.

Профилактика гемофилии

Предотвратить рождение больного гемофилией ребёнка может только  выявление носителей рецессивного гена и пренатальная диагностика.

Планирование семьи при угрозе передачи заболевания ребёнку принесёт меньше эмоциональных переживаний, чем появление больного малыша.

При этом важно проводить предварительную диагностику особо тщательно, так как есть вероятность, что будущая мать не является носителем гемофилии.

Для выявленных носителей заболевания есть выбор: не иметь детей, усыновить ребёнка или воспользоваться искусственным оплодотворением. Если все же выбор пал на рождение собственного ребёнка, есть возможность провести генетический анализ на нескольких этапах беременности  для обнаружения факторов риска.

При всех профилактических мероприятиях нельзя исключить вероятность рождения больного ребёнка, потому что более чем в двадцати процентах случаев заболевание связано с результатами новых мутаций и родители не принадлежали к группе риска.

:

Кровоизлияние в легкие

Месячные или кровотечение, как определить?

Свертываемость крови при сахарном диабете

Острая кровопотеря

Свертывание крови

Источник: http://kpovb.ru/vzroslye/14-gemofiliya

Гемофилия кровь в моче

Почечное кровотечение при гемофилии

Скрытая кровь в моче (гематурия) – это медицинский термин, означающий выявление в моче крови сверх величин, составляющих физиологическую норму.

Существует свыше 200 причин появления крови в моче, относящихся как к неотложным состояниям, требующих немедленной медицинской помощи, так и к проявлениям хронических заболеваний, указывающим на необходимость коррекции терапии или образа жизни.

В большинстве случаев гематурия свидетельствует о поражениях почек и мочевыводящих путей.

Следует понимать, что при проведении лабораторных анализов в моче выявляется не собственно кровь, а эритроциты (красные кровяные тельца, постклеточные структуры крови, основной функцией которых является транспортировка кислорода) и гемоглобин (органический пигмент, являющийся важнейшей составляющей эритроцитов). Ошибочно считать кровь в моче (гематурию) и гемоглобинурию (гемоглобин в моче) терминами – синонимами, так как гемоглобинурия свидетельствуют о присутствии в моче исключительно гемоглобина.

Появление гематурии может быть следствием как терапевтической, так и хирургической патологии.

Патология – медицинский термин, означающий болезненное отклонение от нормального состояния или процесса развития.

Терапевтическими причинами гематурии могут являться:

  • гломерулонефрит,
  • инфекции мочевыводящих путей (уретрит, цистит, пиелонефрит),
  • патологии сосудов почек,
  • заболевания крови.

При хирургической патологии кровь в моче может быть вызвана следующими причинами:

  • опухоли мочевыводящих путей и почек,
  • мочекаменная болезнь,
  • болезни простаты,
  • аномалии сосудов,
  • травмы органов мочевыделения.

Гематурия как терапевтической, так и хирургической патологии может сопровождаться болями при мочеиспускании.

Боли при мочеиспускании

Факт наличия или отсутствия боли при мочеиспускании способствует определению месторасположения патологического процесса:

  • Если появление крови в моче при мочеиспускании сопровождается болевыми ощущениями – можно заподозрить наличие воспалений мочевого пузыря, мочекислые кризы, камни мочевого пузыря (пиелонефрит, уретрит, мочекаменная болезнь, гломерулонефрит, цистит). При цистите (воспалении мочевого пузыря) могут быть тяжелые кровотечения. Боли при мочеиспускании могут сопровождаться жжением. Боли внизу живота или области поясницы, связанные с появлением крови в моче при мочеиспускании могут указывать на патологию почек (опухоль, инфекцию, камни),
  • Если кровь в моче при мочеиспускании не сопровождается болевыми ощущениями можно заподозрить онкологические заболевания. Безболезненное появление сгустков крови в моче у пациента средних лет указывает, с большой вероятностью, на

Независимо от локализации паталогических процессов, при диагностике гематурии используется классификация МКБ-10.

Гематурия по МКБ-10

Международная классификация болезней десятого пересмотра (МКБ-10) – разработанная Всемирной организацией здравоохранения классификация для кодирования медицинских диагнозов, применяемая в качестве стандартного оценочного инструмента в области управления здравоохранением. МКБ-10 используется, в том числе, для статистического анализа общего состояния здоровья населения. Согласно МКБ-10, гематурии присвоено два кода:

  • N02 Рецидивирующая и устойчивая гематурия,
  • R31 Неспецифическая гематурия.

Следует отличать гематурию от уретроррагии. При уретроррагии кровь из уретры (мочеиспускательного канала) выделяется самостоятельно, вне акта мочеиспускания. Гематурия характерна тем, что именно при мочеиспускании в моче наблюдается кровь.

Кровь

Кровь – это жидкая подвижная ткань внутренней среды организма человека, доля которой в общей массе тела человека составляет от 6,5 до 7 процентов. Непрерывно циркулируя в замкнутой системе кровеносных сосудов, кровь выполняет в организме транспортные (дыхательные, питательные, выделительные, терморегулирующие, регуляторные), защитные, гомеостатические, а также защитные функции.

Кровь состоит из жидкой среды – плазмы (части крови, доля воды в которой составляет 85%, белков – альбуминов, глобулинов, фибриногена, минеральной соли, глюкозы) и взвешенных в ней клеток-форменных ферментов: лейкоцитов, тромбоцитов и эритроцитов.

Эритроциты

Эритроциты (красные кровяные тельца, red blood cells) – это наиболее многочисленные из форменных элементов. Эритроциты принимают участие в транспортировке кислорода в ткани и поддержании процессов биологического окисления в организме.

Кроме того, эритроциты участвуют в регуляции кислотно-щелочного равновесия (pH организма), в процессах иммунитета (поглощая различные токсины) и регуляции активности свертывающей системы. Они циркулируют 120 дней после чего разрушаются в печени и селезенке.

В эритроцитах содержится железосодержащий белок – гемоглобин.

Гемоглобин

Гемоглобин – сложный железосодержащий белок, состоящий из белка – глобина, и железосодержащей части – гема, обеспечивающий главную функцию эритроцитов – транспорт газов, в первую очередь – кислорода. Гемоглобин, являясь важнейшей составляющей эритроцитов, обеспечивает крови ее дыхательную функцию.

При попадании крови в легкие, кислород связывается с гемоглобином, в результате чего образуется оксигемоглобин. Кровь, обогащенная кислородом, приобретает яркий красный оттенок. Высокий уровень гемоглобина, всегда объясняющийся компенсацией дефицита кислорода, может быть установлен при анализе мочи.

Моча (урина) – вид экскрементов, продукт жизнедеятельности человека, выделяемый почками. Моча образуется в почках, в результате фильтрации крови, ее реабсорбции и секреции.

Состав мочи зависит от пола, возраста, веса, состояния здоровья, активности человека, а также факторов окружающей среды (влажности и температуры воздуха).

Микроскопический и химический и анализ мочи имеет важное диагностическое значение, так как большое количество заболеваний, сбоев в работе организма приводят к отклонению от референсных значений, что выявляется при проведении лабораторных исследований.

Референсные значения – среднее значение конкретного лабораторного показателя, полученного при массовом обследовании здорового населения.

Наиболее простыми и доступными инструментами для проведения исследования мочи на кровь в домашних условиях являются индикаторные тест-полоски.

Визуальные Тест-полоски на кровь в моче позволяют предварительно самостоятельно диагностировать ряд заболевания и болезненных состояний, не прибегая к помощи медицинского специалиста.

Однако использование тест-полосок не освобождает пациента от обращения к врачу, обладающему соответствующими знаниями и опытом, для подтверждения или опровержения факта отклонения содержания крови (гемоглобина и эритроцитов) в моче от нормы.

Источник: https://f-help.ru/gemofiliya-krov-v-moche/

Причины гемофилии

Основная причина данного заболевания – недостаток факторов свертывания крови.

Гемофилия – болезнь, которая передается по наследству. Болеют гемофилией только представители мужского пола. Связано это с тем, что аномальный ген, приводящий к нарушению свертывания крови, располагается в Х-хромосоме.

Поэтому у женщин, имеющих в своем хромосомном наборе 2 Х-хромосомы, данное заболевание не проявляется, они являются лишь носителями гена гемофилии.

Если же такая женщина передаст Х-хромосому, содержащую ген гемофилию сыну, тогда тот будет болен гемофилией.

Клиническая картина, симптомы гемофилии

Ведущий признак заболевания – нарушение свертываемости крови.

Как правило, первые проявления гемофилии наблюдаются в раннем детском возрасте.

В первые 7-9 месяцев жизни у большинства детей, больных гемофилией, какие-либо признаки болезни отсутствуют: нет кровотечений из пуповины, не выделяется кровь с калом или мелена, не бывает внутримозговых кровоизлияний. А вот когда дети начинают делать попытки встать на ноги, ходить и падают при этом, тогда и появляются первые кровотечения.

Малыши, больные гемофилией, точно так же как и все дети в период младенчества берут различные предметы в рот, нос,только у них вследствие мелких травм возникает кровоточивость слизистой носа, полости рта. Падение больного ребенка может привести к кровоизлиянию в суставы, гематомам в области живота, туловища, головы.

Если же заболевание протекает в легкой форме, тогда признаки гемофилии могут появиться только в подростковом возрасте.

Кровоизлияния в суставы

Наиболее характерным симптомом гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы рук и ног. Чаще всего страдают коленные и локтевые суставы, немного реже – тазобедренные, голеностопные, плечевые, мелкие суставы кистей и стоп.

Кровоизлияния в суставы в последующем приводит к развитию гемофильной артропатии (поражения суставов). Кровоизлияние провоцирует появление воспалительного процесса в суставе и околосуставных тканях. При многократных кровоизлияниях в одни и те же суставы происходит их разрушение, а суставный хрящ замещается соединительной тканью.

Если развилось кровоизлияние в сустав, то он увеличивается в размерах, становится резко болезненным. Кожа над суставом покрасневшая, горячая на ощупь, блестящая. Боль при гемартрозе настолько выражена, что нарушает общее состояние человека.

При своевременном введении антигемофильной плазмы или криопреципитата болевой синдром ослабевает или даже полностью проходит.

При частых кровоизлияниях в суставы возникает их деформация, нарушается функции, возникают контрактуры (ограничение подвижности сустава вследствие рубцового перерождения расположенных возле мягких тканей).

При частых травмах суставов и попадании в общее кровяное русло продуктов повреждения сустава и продуктов распада излившейся крови могут развиться аутоиммунные процессы в организме (направленные против своих собственных тканей). Проявляется это вторичным ревматоидным синдромом.

Данный синдром развивается в большинстве случаев после 25-30 лет. Проявляется он симметричным воспалительным процессом в области мелких суставов кистей и стоп, в которые не было ранее кровоизлияний.

Постепенно возникает утренняя скованность в суставах, деформация пальцев, свойственная ревматоидному артриту.

Гематомы

Еще одним характерным проявлением гемофилии являются кровоизлияния в мягкие ткани. Чаще всего гематомы появляются после травм, инъекций.

Располагаться они могут в любом участке тела, но чаще всего возникают в области туловища, конечностей. Возникновение гематом сопровождается выраженной болью вследствие сдавления нервных стволов.

Большие гематомы могут прощупываться в виде опухолевидных образований.

При гемофилии могут развиваться подкожные, межмышечные, подфасциальные и забрюшинные гематомы. В некоторых случаях гематомы могут достигать огромных размеров, а количество крови в них – 2-3 л.

Возникновение забрюшинной гематомы проявляется сильной болью в области поясницы.

Обширные гематомы могут приводить к сдавлению близлежащих мышц, нервных стволов, кровеносных сосудов, вызывая нарушение функции соответствующих мышц, развитие параличей.

Наиболее опасными являются гематомы в области мягких тканей шеи, глотки, зева, средостения, так как они могут стать причиной развития асфиксии (удушья).

Обширные гематомы сопровождаются ознобом, повышением температуры тела, падением артериального давления, увеличением количества лейкоцитов и ускорением СОЭ в общем анализе крови. Инфицирование гематомы может привести к ее нагноению, развитию сепсиса.

Почечные кровотечения

Вызвать почечное кровотечение может травма поясничной области, частый прием обезболивающих средств, острый пиелонефрит, повреждение сосудов почек продуктами, выделяющимися при рассасывании кровоизлияния в сустав. Проявляется данное состояние болями в области поясницы, затрудненным мочеиспусканием, моча становится темно-красной или коричневатой.

Почечные кровотечения у большинства больных имеют тенденцию повторяться и могут осложниться хроническим пиелонефритом или хронической почечной недостаточностью.

Кровотечения и кровоизлияния другой локализации

Кровотечения из желудочно-кишечного тракта наблюдаются редко. Наибольшую опасность представляют кровоизлияния в стенку кишечника. Вследствие выраженной кровопотери такие кровотечения могут привести к резкому падению артериального давления, развитию инвагинации кишечника (внедрение одного участка кишечника в другой) или кишечной непроходимости и даже к летальному исходу.

После травм и операций при гемофилии отмечаются длительные кровотечения. Даже незначительные повреждения кожи (например, порезы во время бритья или царапины) могут стать причиной длительного кровотечения.

Часто такие кровотечения возникают не сразу же, а через полчаса-час после оперативного вмешательства или травмы.

Поэтому все хирургические вмешательства при гемофилии должны проводиться только на фоне введения антигемофильных препаратов.

Результаты дополнительных исследований

При частых обильных кровотечениях в общем анализе крови может определяться железодефицитная анемия.

При почечных кровотечениях в общем анализе мочи обнаруживают значительное количество эритроцитов.

Для гемофилии характерны следующие изменения в системе сворачивания крови:

  • удлинение времени свертывания крови;
  • снижение активности VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) факторов свертывания крови.

Осложнения гемофилии

При гемофилии могут возникать такие осложнения как подвывихи суставов, укорочение ахиллова сухожилия. Одним из распространенных осложнений является развитие ревматоидного синдрома.

Гематомы могут сжимать полые органы, перекрывать их просвет, приводя к стенозу гортани, трахеи, кишечника, сдавлению нервных стволов. Кроме того, инфицирование гематом приводит к их нагнаиванию.

Иногда при гемофилии возникает амилоидоз почек с последующим присоединением хронической почечной недостаточности.

Так как в лечении гемофилии применяются препараты крови, то существует риск заражения вирусами гепатита В, С, Д.

Лечение и профилактика гемофилии

Так как при гемофилии значительно снижена активность или отсутствуют определенные факторы свертывания крови, то наиболее эффективным лечением является введение отсутствующих факторов, содержащихся в антигемофильных препаратах (криопреципитате, антигемофильной плазме или концентрате фактора VIII).

При кровоизлияниях в суставы конечностей пораженным суставам обеспечивают покой, а а сама конечность должна быть фиксирована в физиологичном положении. Излившуюся в сустав кровь отсасывают, лишь после этого в сустав вводят гидрокортизон.

При повреждении кожи или слизистых оболочек местно применяют криопреципитат, кровоточащий участок обрабатывают тромбином, тромбопластином, раствором аминокапроновой кислоты.

Предупредить развитие гемофилии у лиц мужского пола при наличии гена гемофилии невозможно. Единственным методом профилактики появления гематом, кровоизлияний в суставы является максимальная осторожность человека, предупреждение бытовых и производственных травм. Необходимо избегать любых внутримышечных уколов, ведь они могут спровоцировать развитие гематом.

Источник: https://my-health.ru/content/181-gemofiliya

Гемофилия. Клинические рекомендации

Почечное кровотечение при гемофилии

антиингибиторный коагулянтный комплекс

гемартроз

гематома

геморрагический синдром

гемостатические средства

гемофилия

жизнеугрожающие кровотечения.

ингибиторы к факторам свертывания крови

индукция иммунологической толерантности

коагулопатия

концентраты факторов свертывания крови

плазменный гемостаз

препараты шунтирующего действия

рекомбинантные факторы свертывания крови

свертывание крови

спонтанные кровотечения

фактор свертывания крови VIII

фактор свертывания крови IX

эптаког альфа (активированный)

Список сокращений

АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время

АИКК – антиингибиторный коагулянтный комплекс

БЕ – Бетезда единица

ГА – гемофилия А

ГВ – гемофилия В

DDAVP – десмопрессин

ДВ – день введения

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

ИИТ – индукция иммунологической толерантности

КТ – компьютерная томография

МРТ – магнитно-резонансная томография

НПВП – нестероидные противовоспалительные препараты

ПВ – протромбиновое время

ТВ – тромбиновое время

FVIII – фактор свертывания крови VIII

FIX – фактор свертывания крови IX

FXI – фактор свертывания крови XI

FXII – фактор свертывания крови XII

ЦНС – центральная нервная система

Термины и определения

Гемартроз – кровоизлияние в полость сустава

Гематома – ограниченное скопление крови при закрытых и открытых повреждениях органов и тканей с разрывом сосудов, в результате чего образуется полость, содержащая жидкую или свернувшуюся кровь

Гематурия — наличие эритроцитов в моче сверх физиологических норм

Гемостатическая терапия – терапия, направленная на остановку кровотечения

Гемофилия А – наследственный дефицит фактора свертывания крови VIII

Гемофилия В – наследственный дефицит фактора свертывания крови IX

Ингибиторы – антитела, вырабатывающиеся на экзогенно введенный белок

Коагулограмма – исследование свертывающей системы крови

Фактор свертывания крови – белок, содержащийся в плазме крови и тромбоцитах и обеспечивающий свёртывание крови

1.1 Определение

Гемофилия – это сцепленное с Х-хромосомой врожденное нарушение свёртываемости крови, вызванное недостаточностью или отсутствием фактора свертывания крови VIII (FVIII) – гемофилия А или фактора свертывания крови IX (FIX) – гемофилия В.

1.2 Этиология и патогенез

Гемофилия передается по Х-сцепленному рецессивному пути наследования, около 70% больных гемофилией имеют положительный семейный анамнез по заболеванию. Нарушение вызвано мутациями в гене FVIII (Xq28) или в гене FIX (Xq27). В 30-35% случаев возможны спорадические мутации без наличия семейного анамнеза заболевания.

1.3 Эпидемиология

Ежегодная заболеваемость гемофилией составляет один случай на 5 000 новорожденных мальчиков, а общепопуляционная распространенность оценивается в 9-10 случаев на 100 000 населения. Гемофилия А (ГА) встречается чаще, чем гемофилия В (ГВ), и составляет 80-85% общего числа случаев. Подавляющее большинство больных гемофилией – мужчины.

Известны единичные случаи гемофилии у женщин при наследовании гена от отца (больной гемофилией) и от матери (носитель гена), либо у женщины с мутацией гена на одной хромосоме, когда ген на другой не активен (болезнь Шерешевского-Тёрнера и др.).

Также у некоторых женщин – носителей мутации гена фактора свертывания крови VIII (FVIII) или фактора свертывания крови IX (FIX) могут быть клинические проявления.

1.4 Кодирование по МКБ 10

D66 – наследственный дефицит фактора VIII

D67– наследственный дефицит фактора IX

1.5 Классификация

Классификация гемофилии по степени тяжести основана на определении активности FVIII и FIX. Она одинакова для ГА и ГВ. Различают 3 формы тяжести гемофилии [4, 5, 7, 18]:

  • тяжелая: активность фактора свертывания крови 5% – < 40%

60-70% всех диагностированных случаев гемофилии составляют тяжелые формы заболевания, так как для них характерно появление спонтанных геморрагических эпизодов (преимущественно гемартрозов и гематом мягких тканей различных локализаций).

Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит, как правило, от уровня активности фактора в крови, однако в клинической практике не всегда существует прямая корреляция между лабораторным и клиническим фенотипами заболевания.

1.6 Клинические признаки

Основное проявление гемофилии – кровотечения и кровоизлияния, возникающие спонтанно или вследствие травмы. Клинические проявления ГА и ГВ идентичны [3, 4, 13].

Типичными для гемофилии являются кровотечения/кровоизлияния в:

  • суставы (гемартрозы)
  • мышцы/мягкие ткани (гематомы)
  • слизистые ротовой полости, носа, мочевыделительной системы.

Данные виды кровотечений/кровоизлияний являются тяжелыми.

К жизнеугрожающим относятся:

  • кровотечения/кровоизлияния в центральную нервную систему (ЦНС)
  • кровотечения/кровоизлияния в желудочно-кишечный тракт (ЖКТ)
  • кровотечения/кровоизлияния в шею/горло

Частота встречаемости различных кровотечений/кровоизлияний:

  • гемартрозы – 70-90%
  • гематомы (кровоизлияния в мышцы) и экхимозы – 20-40%
  • другие тяжелые кровотечения – 5-20%
  • жизнеугрожающие кровотечения/кровоизлияния – менее 5%

Для больных тяжелой формой гемофилии характерно появление геморрагического синдрома на первом году жизни.

Относительно редко тенденция к кровотечениям может стать очевидной уже в неонатальном периоде (кефалогематомы, гематомы мягких тканей, возникающие после инъекций или вследствие тяжелых родов, кровотечение из пупочного канатика, послеоперационные кровотечения).

Как правило, первые экхимозы появляются у детей в возрасте до 6 месяцев (часто после массажа или гимнастики). Со второго полугодия жизни ведущими симптомами становятся межмышечные гематомы, тяжелые посттравматические кровотечения из слизистых полости рта и кровоизлияния в суставы.

Поражаются в основном крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые и тазобедренные. Кроме этого, у людей с тяжелой гемофилией бывают кровоизлияния в подвздошно-поясничную мышцу, гематурия, кровотечения из ЖКТ (особенно при наличии эрозий, язв, полипов, воспалительного процесса) и кровоизлияния в ЦНС, кровотечения и кровоизлияния при проведении инвазивных манипуляций.

Среднетяжелая форма гемофилии имеет сходные проявления. Первые признаки, как правило, развиваются после года. У пациентов с активностью факторов более 2% реже встречаются кровоизлияния в суставы, забрюшинные гематомы, гематурия. Наиболее типичны посттравматические гематомы и длительные кровотечения, особенно при травмах слизистых оболочек.

Легкая гемофилия может никак не проявляться на протяжении всей жизни человека. Патологические кровотечения и кровоизлияния у пациентов с легкой формой гемофилии возникают вследствие значительных травм или операций. Поражение опорно-двигательного аппарата встречается чрезвычайно редко.

2.1 Жалобы и анамнез

Диагностика гемофилии начинается с выявления наличия геморрагического синдрома на момент обращения и/или в анамнезе, либо (при отсутствии признаков избыточной кровоточивости) выяснения наличия семейного анамнеза нарушений свертывания крови [4, 13, 14].

  • Рекомендуется при сборе анамнеза заболевания пациента и семейного анамнеза выяснять наличие проявлений геморрагического синдрома: жалоб на легко появляющиеся экхимозы и гематомы в раннем детстве; возникновение спонтанных кровотечений (особенно в суставы, мышцы и мягкие ткани); длительных кровотечений после травм или хирургического вмешательства. [4, 11].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – III)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/gemofiliya_13956/

Неотложная помощь при гемофилии

Почечное кровотечение при гемофилии

В семье, где есть больной гемофилией, все родственники должны знать, как оказать неотложную помощь при кровотечении. Самому пациенту необходимо обладать такими знаниями для предотвращения развития тяжелой кровопотери. Остановка кровотечения при гемофилии имеет особенности и значительно осложняется нарушением свертываемости крови.

Когда необходима неотложная помощь при гемофилии

Любое кровотечение при гемофилии весьма опасно и может стать фатальным из-за несостоятельности системы гемостаза. Отсутствие или недостаток 8 или 9 фактора свертывания делает гемофилию опасным для жизни состоянием.

Начинать остановку кровотечения при гемофилии следует сразу после его возникновения, ведь само оно прекратиться может только спустя длительный период, приводя к развитию угрожающим жизни осложнениям. Если помощь необходима ребенку, то скорая должна быть вызвана незамедлительно.

Остановка кровотечения в домашних условиях

Дома можно предпринять попытки остановки крови, если имеются препараты для свертывания. Важно также выиграть время до приезда скорой. Такие ситуации возникают при:

  • носовом;
  • из гортани и/или шеи;
  • ранении, порезе;
  • из полости рта, языка, десен;
  • почечном и ЖКК;
  • кровотечении центральной нервной системы.

Носовое кровотечение

Носовые кровотечения при гемофилии останавливать нужно по такому алгоритму:

  • придать человеку полусидящее положение с приподнятой, но не запрокинутой, головой;
  • лед на область носа и переносицы;
  • приготовить марлевую турунду или тампон, выполнить переднюю тампонаду, максимально проталкивая марлю в полость носа;
  • отличным вариантом будет смачивание марли адреномиметиками – каплями от насморка для сужения сосудов, а также аминокапроновой кислотой для стимуляции свертывания;
  • слегка прижать крылья носа.

Число кровотечений при гемофилии из носа ниже, чем при болезни Виллебранда, но встречаются нередко. У детей зачастую кровь попадает в желудок, отчего возможна рвота черным содержимым, при которой можно ошибочно принять за кровотечение из ЖКТ.

Читать также  Тромбоцитопения новорожденных

Кровотечение из языка или десен

Если у ребенка с гемофилией шатающийся молочный зуд длительно «кровит», то это состояние может привести к значительно потере крови и развитию анемии. После выпадения зуба возможно длительное и обильное кровотечение. В этом случае необходимо:

  • прижать кровоточащую лунку с помощью марли, желательно пропитанной эпинефрином или любыми каплями от насморка с содержанием адреномиметика;
  • наложить лед на щеку.

Если локализовано кровотечение на языке, то стоит применить давящий тампон с сосудосуживающими каплями.

Очень важна профилактика кровотечений из ротовой полости при гемофилии: никаких горячих блюд! Вся пища должна быть холодной или слегка теплой и мягкой. Нельзя питаться твердой и повреждающей едой, использовать трубочки для напитков, зубочистки.   

Из ран и ссадин на коже

Остановка кровотечения из порезов, ран должно происходить, как и у здорового человека.

  • на глубокие дефекты тканей необходимо накладывать швы – поэтому они являются показанием для немедленной госпитализации;
  • обработка и дезинфекция участка;
  • поместить на повреждение лед, но предварительно подложить стерильную салфетку или повязку;
  • наложить давящую повязку, чтобы подвергнуть компрессии сосуды и сопоставить края раны;
  • поврежденный участок иммобилизовать в приподнятом уровне.

Важно, как можно быстрее провести заместительную терапию. У больных гемофилией обязательно дома должны находиться препараты недостающих факторов.

Из ЖКТ

Если развилось желудочно-кишечное кровотечение, то увидеть его можно по кровавой рвоте или черному калу – мелене. В этом случае обязательно вызвать скорую, действовать так:

  • применить препараты факторов свертывания;
  • дать больному проглотить несколько кусочков льда;
  • приложить холод на живот;
  • минимум движений, ожидание приезда врачей.

Все остальные мероприятия выполняются в условиях стационара.

ЦНС

Препараты для неотложной помощи

Весьма тяжелыми и жизнеугрожающими являются внутричерепные кровотечения. При гемофилии развитие таких осложнений требует оказания неотложной помощи. Если они возникают в раннем детском возрасте – имеют симптомы только 0,4% детей, хотя при тяжелом течении болезни у младенцев приблизительно у 10% возникает такое осложнение.

Читать также  Тромбоцитопеническая пурпура

Любая неврологическая симптоматика должна насторожить близких людей больного:

  • слабость одной половины тела или изолированно руки, ноги;
  • асимметрия лица, опущение уголка рта, у ребенка течет слюна с пораженной стороны;
  • парезы или параличи конечностей;
  • асимметрия зрачков, их значительное сужение или расширение;
  • резкое нарушение сознания.

Помощь на этапе госпитализации

При поступлении в стационар продолжается местный гемостаз. Проводится неотложная терапия гемофилии введением замещающими факторы Ⅸ и Ⅷ препаратами, изготовленными из донорской плазмы или рекомбинантных компонентов.

Если нет возможности провести специфическое лечение и состояние пациента не терпит, применяют:

  • криопреципитат;
  • свежезамороженную плазму.

Расчет дозировки концентратов факторов свертывания приводит с учетом целевого процента активности необходимого фактора и локализации кровотечения. Это лечение называется терапией «по требованию». Ниже приведена таблица, показывающая этот оптимальный уровень активности.

А вот формулы, согласно которым проводят подсчет количества вводимого лекарства при гемофилии А и В, то есть при недостаточности Ⅷ и Ⅸ факторов свертывания:

Для детей старше 1 года и взрослых: Доза (МЕ)=масса (кг)*(требуемая активность – базальная активность)*0,5.

Для детей младше 1 года: Доза (МЕ)=масса тела (кг)* )*(требуемая активность – базальная активность).

Расчет дозы 9 фактора: Доза (МЕ)=масса тела (кг)* )*(требуемая активность – базальная активность).

Контролировать эффективность проведенного лечения гемофилии следует с использованием значения АЧТВ и тромбоэластографии. Однако важно помнить, что данные тесты не дифференцируют значения, превышающие 40-50% активности фактора свертывания. Обязателен клинический контроль состояния свертывания – прекращение кровотечения.

Вводить препараты нужно внутривенно и скорость должна соответствовать рекомендованной в инструкции.

Тяжелое осложнение гемофилии – анемия. Она возникает при единовременном излитии большого количества крови или в результате длительного необильного промокания раны. Устраняют анемию гемотрансфузией. У пациентов с гемофилией переливание крови может происходить довольно часто.

Источник: https://gemato.ru/koagulopatiya/neotlozhnaya-pomoshh-pri-gemofilii.html

Доктор дома
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: